“La bioinformática es la disciplina que
utiliza la tecnología de la información para organizar, analizar y distribuir
información biológica, es decir, es una disciplina que engloba métodos
matemáticos, estadísticos y computacionales para solucionar problemas
biológicos usando información contenida en el ADN, ARN, secuencias de
aminoácidos e información relacionada” (Coltell et al., 2008)
Historia de la Bioinformática.
En 1953 Watson y Crick propusieron el
modelo de la doble hélice para explicar la estructura del ADN, desde entonces
la gran cantidad de datos obtenidos producto de técnicas cada vez más potentes
para secuenciar ADN, ARN y proteínas hizo necesaria la creación de algoritmos
para catalogar y comparar secuencias, en las que se reconoce como pionera a
Margaret Oackley Dayhoff. En 1980, la doctora creó la primera base de datos
computarizada con secuencias de ácidos nucleicos y proteínas. Para 1983, la
Protein Sequence Database era la base de datos más grande del mundo. En 1990 se
crearon bases de datos primarias como GenBank y BLAST.
Proyecto Genoma Humano (PGH)
La finalización del proyecto fue presentada
en el año 2000 por el presidente de Estados Unidos Bill Clinton y los
directores del proyecto, Craig Venter y Francis Collins, hasta 2003 se
publicaron los resultados en las revistas Science y Nature. Aunque se
identificaron los aproximadamente 30 000 genes del ADN humano, la mayoría de
las secuencias obtenidas correspondió a secuencias únicas, las cuales son la
minoría en nuestro genoma, 70% del cual está compuesto por secuencias
repetidas. El PGH también mostró las secuencias tanto de intrones como de
exones, lo que ha permitido desarrollar herramientas bioinformáticas para
reconocer patrones, simulaciones, minería de datos y plataformas
especializadas.
Aplicaciones de la bioinformática
Las principales aplicaciones de la
bioinformática son la gestión, simulación, minería de datos y el análisis de la
información generada, con aplicación en la predicción de estructuras proteicas,
estudios de secuencias y la posibilidad de predecir el comportamiento de las
redes de interacción de proteínas en los procesos celulares y la determinación
del fenotipo de los organismos. Ha coadyuvado a identificar blancos y
herramientas terapéuticos.
Bioinformática y práctica médica
La convergencia entre la medicina y la
genómica está dando lugar a la llamada medicina molecular. La medicina
individual se deriva de la aplicación de la genómica para identificar la
predisposición individual de los seres humanos a desarrollar una enfermedad y
diseñar terapias adaptadas a los perfiles genéticos de los pacientes.
Partiendo del enfoque de la relación
gen-enfermedad, siempre es necesario estudiar un gen y su efecto en un modelo
biológico, así como determinar las relaciones con otros genes y diseñar
modificaciones (inhibidores/activadores) de su expresión para regular su efecto
en condiciones patológicas.
Farmacogenómica
La investigación farmacológica incluye tres
áreas: a) desarrollo y descubrimiento de drogas; b) farmacogenética, que
estudia las diferencias en eficacia o toxicidad y evalúa la respuesta a
tratamientos considerando como explicación las bases genéticas y biológicas de
respuesta de fármacos; c) prevención de enfermedades.
La identificación de genes que participan
directamente en los procesos de enfermedad o de susceptibilidad son blancos
potenciales para investigaciones farmacológicas y la farmacogenómica utiliza el
genotipo de los individuos para prescribir terapias. La FDA ha aprobado algunas
terapias específicas basada en el genotipo de las células tumorales, por lo que
se analiza el ADN y/o el ARN del tumor y se prescribe un tratamiento dirigido
de acuerdo con su secuencia específica o su perfil de expresión.
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